柳州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们实验室有资质吗？结果可信吗？
- 我们的检测实验室具备相关的高通量基因测序资质与能力，遵循严格的质量管理体系。检测流程包含内外部质控，以确保数据的准确性与可靠性，您可以对此保有信心。
- 整个流程中，我需要亲自去柳州的实验室吗？
- 不需要。您主要与采样点（通常是合作医院）和我们的服务团队对接。样本运输、检测分析、报告生成均在专业实验室内完成。您只需要在本地完成样本采集授权即可，非常方便。
- 直接去医院做，和通过你们这样的机构做，价格会差很多吗？
- 价格差异不一定大，关键看具体项目。很多医院的基因检测也是委托像我们这样的第三方实验室完成，最终价格可能相近。区别可能在于服务流程、报告速度和后续咨询支持。建议您直接比较从医院端获取的报价和我们的报价，并仔细核对检测内容是否完全一致。两者均为自费项目。
- 这个检测和PET-CT这类影像学检查有什么区别？
- 两者作用完全不同，不能相互替代。PET-CT等影像学检查是看肿瘤的“样子”——位置、大小、有没有转移。而基因检测是看肿瘤的“内在本质”——基因发生了什么错误。前者用于分期和评估疗效，后者用于寻找精准治疗的靶点和预测预后，两者结合能为治疗提供更全面的信息。
- 邮寄样本的话，用什么快递？安全吗？
- 我们指定使用具备冷链运输资质且可靠的快递服务。采样包内配有专用的稳定剂和保温材料，能确保样本在寄送途中的稳定性。您只需按照指引预约取件即可。
用户评价 (7条，均分4.7)
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
流程总体上挺顺的，手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版，在线版可以点基因名称看解释，对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高，希望未来能更亲民一些，让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本，并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解，很高兴您能喜欢。
我是在化疗前做的检测，想看看有无更好方案。整个流程很顺畅，售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点，后续沟通时直接就能切入主题，不需要我反复重复病情，节省了大量沟通成本，也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案，正是为了实现高效、精准的沟通，避免您重复叙述。让您感受到被重视，是我们优质服务的基本要求。
有家族肠癌史，来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰，有点像高端体检中心，暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素，轻声细语，指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时，医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义，没有夸大，这种客观让我觉得靠谱。
机构回复
感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性，因此特别重视检测前的充分知情与沟通，确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
作为家属，最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒，会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻，我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱，太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递，帮助患者和家属更好地理解病情与方案，是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助！
我是结直肠癌患者，对检测流程完全不懂。顾问专门为我录制了一段小视频，演示如何查看报告重点、如何用报告跟医生沟通，太贴心了！对我这种不太会自己看文字报告的人来说，这个视频指南简直就是救星。
机构回复
您的反馈对我们很有启发！我们一直在探索用更直观的方式（如图文、视频）帮助用户理解报告。很高兴视频指南能切实帮到您，我们会继续制作更多易懂的辅助材料。
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